El próximo viernes 9 de junio, a las 17, se realizará una charla sobre mucopolisacaridosis, bajo la consigna “enfermedades raras, pacientes únicos”.
La actividad tendrá lugar en el auditorio del Círculo Médico. El encargado de brindar la charla seré el prestigioso especialista Hernán Amartino, jefe de neuropediatría del Hospital Austral.
La doble jornada estará destinada a brindar herramientas que aporten a mejorar la calidad de vida de personas con mucopolisacaridosis y otras enfermedades raras que se desconocen.
Los interesados en participar pueden comunicarse para la inscripción a los consultorios Infantia (consultoriosinfantia@gmail.com, teléfono 423621).
La enfermedad
La mucopolisacaridosis es una enfermedad caracterizada por
una sintomatología muy diversa que varía de un individuo a otro y lo afecta de
manera diferente, lo que complica su diagnóstico e identificación.
El 15 de mayo fue el Día Internacional de esta enfermedad, y
se creó con el objetivo de sensibilizar sobre la enfermedad para dar a poyo a
los afectados y sus familias, y dar un contexto para conocerla. Esta jornada
busca realizar un aporte en este sentido.
La jornada se organizará en dos sendas, por un lado un
taller para padres y terapistas, y por el otro una conferencia para
profesionales, educadores y terapistas.
En el taller se compartirán terapias de rehabilitación y
experiencias personales de familiares. Está dirigido a la población general,
especialmente a todos aquellos familiares que tienen un hijo con alguna
enfermedad rara (no necesariamente mucopolisacaridosis), ya que de estos
encuentros se extrae la experiencia en integrar asociaciones que facilitan y
actualizan permanentemente a los afectados sus derechos, además de las
obligaciones del estado y las obras sociales para poder acceder al tratamiento
adecuado.
El otro espacio está dirigido a profesionales, educadores y
terapistas interesados en actualizarse científicamente sobre dicha enfermedad.
Se contará con la disertación del Médico Neurólogo Infantil Hernán Amartino,
profesional con vasta experiencia y pionero en Argentina en tratamientos de
enfermedades como esta.
Las
mucopolisacaridosis y San Pedro
También llamadas MPS,
son un tipo de enfermedades conocidas como “raras” o minoritarias,
causadas por la carencia de ciertas enzimas encargadas de la degradación de
unas sustancias llamadas mucopolisacáridos o glucosaminoglucanos (GAG),
necesarias para el correcto funcionamiento del organismo . Esta carencia
provoca un depósito progresivo de sustancias en las células de diversos órganos
afectando a su función. Según el tipo de enzima afectada, toman distintas
formas, reconociéndose el Síndrome de Hurler, Síndrome de Hunter, Síndrome de
Sanfilippo (y la Enfermedad de Maroteaux-Lamy, entre otras.
En San Pedro se cuenta con la experiencia de un paciente con
Síndrome de Hunter, por lo que el encuentro permitirá compartirla en cuanto al
tratamiento domiciliario, armado para mejorar la calidad de vida y disminución
de riesgos de infecciones intrahospitalarias.
El evento está organizado por los pediatras de Infantia; la
Asociación de Mucopolisacaridosis Argentina,
representada por su Presidenta Verónica Alonso y su representante local,
Mariana Millet; y Silvana Morales, por los Centros de Salud. Auspician la jornada el Círculo Médico San
Pedro y Subsecretaría de Salud de San Pedro.
Hernán Amartino
Es Médico Neurólogo Infantil. Ex Jefe de residente de
neurología infantil en el Hospital Garrahan. Fue discípulo del Dr Chamoles en
el área de los errores innatos del metabolismo. Actualmente es Jefe de servicio
de Neuropediatría del Hospital Universitario Austral de Pilar. Pionero en la
argentina en tratamientos de reemplazo enzimático de paciente con Enfermedades
de Fabry, Pompe y Hunter. Investigador principal de distintos estudios
observacionales y clínicos sobre el tratamiento de enfermedades poco
frecuentes, neurodegenerativas y de depósito Lisosomal.
